机译:在两名无关患者中与认知障碍相关的从头MAPK10 / JNK3截短突变的特征
机译:来自法国的128位无关的严重A型血友病患者中96个突变的特征。 62种新突变的描述。
机译:泰国无虹膜患者的新颖和新颖的截断PAX6突变和眼表型。
机译:通过来自体外活化B细胞慢性淋巴细胞白血病细胞超深序的De Novo IghV突变检测:活化诱导的脱氨酶功能的证据
机译:神经发育障碍中的Novo畸形突变
机译:体缺损发育迟缓身材矮小和畸形患者的Krüppel型锌指基因ZNF148中的从头突变
机译:表征与两名无关患者的认知障碍相关的从头mapK10 / JNK3截短突变